Familial Dilated Cardiomyopathy

La cardiomiopatia dilatativa familiare (DCM) è una malattia del muscolo cardiaco, caratterizzata dalla dilatazione ventricolare e dalla riduzione della funzione sistolica. I pazienti presentano insufficienza cardiaca, aritmie e aumento del rischio di morte improvvisa. La prevalenza della DCM è 1/2.500, con un’incidenza di 7/100.000 casi l’anno (ma, probabilmente, è sotto diagnosticata). In molti casi, la malattia è ereditaria e viene, perciò, definita DCM familiare (FDC). La FDC corrisponde al 20-48% dei casi di DCM ed è causata da mutazioni nei geni che codificano per le proteine del citoscheletro e del sarcomero delle cellule muscolari cardiache. Uno dei geni più importanti è LMNA, responsabile anche di altre forme aritmogene (Bengala et al, 2019).



“We treat cardiac arrhythmias from the study of genes to catheter ablation“