Noncompaction Cardiomyopathy

Il miocardio non compatto è una condizione caratterizzata dalla persistenza di strutture embrionali nel muscolo cardiaco. Nella definizione e classificazione delle cardiomiopatie stilata dalla World Health Organization nel 1995, tale anomalia viene annoverata tra le cardiopatie “non classificate. Dal punto di vista genetico consegue alla mutazione di almeno 14 geni, molti dei quali sono responsabili anche di altre cardiopatie (ipertrofica, dilatativa e sindrome di Brugada). I geni più importanti sono SCN5A ed MYH6 e LDB3. Circa due terzi dei pazienti con miocardio non compatto presenta segni e/o sintomi di scompenso cardiaco, che possono manifestarsi fin dai primi mesi d’infanzia o esordire più tardivamente. È noto che alcune forme di miocardio non compatto rientrano nei segni clinici delle distrofie muscolari (tra cui Duchenne, Becker ed Emery Dreifuss). Una diagnosi precoce è fondamentale per prevenire le possibili complicanze che possono arrivare alla morte improvvisa.



“We treat cardiac arrhythmias from the study of genes to catheter ablation“