Coagulation Disorders (Deficiency in Factor VIII, Factor IX, Factor X, Thrombotic Diathesis)

Patologie della Coagulazione (deficit combinato dei fattori coagulativi)
Il deficit combinato ereditario dei fattori della coagulazione è una malattia congenita del sangue causata da una riduzione variabile dei livelli dei fattori della coagulazione II, VII, IX e X. Possono essere diminuiti anche i valori degli anticoagulanti naturali, come la proteina C, la proteina S e la proteina Z. La prevalenza non è nota ma si tratta di una malattia relativamente comune. I sintomi emorragici possono essere lievi o gravi, esordiscono nel periodo neonatale nei casi gravi, spesso mettono a rischio la vita del paziente, si manifestano spontaneamente, a livello della cute e delle mucose, oppure durante gli interventi chirurgici. Sono spesso presenti anche sintomi non ematologici, come le anomalie dello scheletro e dello sviluppo (ossa lunghe punteggiate, accorciamento delle falangi distali delle dita delle mani, osteoporosi e disturbi cutanei simili allo pseudo-xantoma elastico). In genere questa condizione è ereditata come una malattia autosomica recessiva: un paziente possiede due mutazioni nei geni causativi, ciascuna ereditata da un genitore, portatore sano. Nonostante questo, spesso sono indicati approfondimenti anche nei genitori di un paziente per la presenza di lievi anomalie nella coagulazione. Deve essere proposta la consulenza genetica alle famiglie affette, anche se in genere non sono raccomandati test genetici prenatali. La somministrazione di vitamina K durante il terzo trimestre di gravidanza può essere utile alle donne a rischio. La somministrazione di vitamina K è la terapia di elezione nel caso della forma sintomatica del deficit combinato. È utile la somministrazione di plasma e di concentrati del complesso protrombinico durante gli interventi chirurgici o gli episodi emorragici gravi. Un’opzione terapeutica alternativa in vista di interventi chirurgici e in presenza di sanguinamenti gravi è la combinazione tra FVII attivato ricombinante (eptacog alfa attivato) e vitamina K. La prognosi generale è buona soprattutto se la diagnosi è precoce ed in presenza di una terapia efficace.



“We treat cardiac arrhythmias from the study of genes to catheter ablation“