Sindromi genetiche con coinvolgimento cardiovascolare

Si tratta di un vasto gruppo di condizioni caratterizzate da anomalie in vari organi (sistema nervoso, occhio, cute, ghiandole endocrine) associate a patologie cardiache congenite. Queste possono essere il primo segno clinico (come nella sindrome di Noonan) oppure avere un esordio tardivo (come nelle neurofibromatosi). In entrambe i casi, la presenza di una cardiopatia condiziona notevolmente la prognosi dei pazienti e pertanto è fondamentale sospettare tale condizione quando si valuta un paziente affetto da specifiche malattie genetiche. La lista di tali patologie è piuttosto lunga ma è possibile sintetizzarla in questo elenco: sindromi di Turner, di Down, di Williams, di Marfan, di Di George, di Noonan, di Ellis Van Creveld e di Cornelia De Lange. Il nostro gruppo ha recentemente descritto, per la prima volta al mondo, l’associazione tra neurofibromatosi di tipo 1 e sindrome di Brugada (Micaglio et al, 2019). Approfondimenti su ciascuna delle condizioni citate sono scaricabili dal sito https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php.