Come funziona il Servizio di Cardiogenetica

L’attività del nostro Servizio di Cardiogenetica comprende tre fasi: consulenza pre test, analisi genetica molecolare e consulenza post test. I test genetici sono rivolti sia ad adulti che a bambini.

La consulenza pre-test serve a costruire l’albero genealogico (Figura 1), a raccogliere le informazioni cliniche che guideranno l’esecuzione dell’analisi, ad illustrarne i limiti e ad acquisire il consenso informato scritto del paziente (definito come “probando”).

Figura 1:  albero genealogico di una famiglia in cui segrega una forma di Brugada

L’analisi genetica molecolare si esegue prelevando un campione di sangue periferico da cui sarà estratto il DNA del paziente. Il test utilizza le più recenti metodiche (“Next Generation Sequencing”, NGS) per analizzare il DNA del paziente, portando alla conferma o all’esclusione del sospetto clinico. Prima di procedere al test genetico, l’equipe di Cardiogenetica seleziona le regioni del DNA da studiare, scegliendo quelle che, in base alla più recente letteratura, risultano associate alla condizione sospettata.

Una volta disponibili i risultati del test genetico, i dati clinici e genetici sono dettagliatamente rivalutati e il Servizio di Cardiogenetica contatta il paziente per la consulenza post-test, nel corso della quale viene comunicato al paziente il risultato dei test genetici. La consegna del referto avviene esclusivamente nell’ambito della consulenza post-test.

• In caso di test positivo (ossia di riscontro della mutazione causativa) viene se possibile programmata l’estensione dell’analisi ai familiari di 1° grado del paziente (genitori, fratelli, sorelle, eventuali figli), previa acquisizione del consenso informato di ciascuno dei familiari.

• In caso di test negativo (ossia nessuna mutazione causativa emersa) viene stabilito il percorso più idoneo per ogni paziente.

A seguito della colloquio post-test, che prevede la spiegazione del referto da parte degli specialisti (Genetista e Cardiologo), esiste la possibilità di effettuare una consulenza psicologica, con un’equipe dedicata.  (Servizio di Psicologia >>)

Dai più recenti risultati della letteratura internazionale emerge infatti che la consapevolezza di essere portatore di una malattia genetica abbia un impatto significativo sulla vita del paziente, ed in particolare che l’idea stessa di “rischio di malattia” possa minare l’equilibrio psicologico del paziente. Per evitare che questo possa avere conseguenze negative sulla sua salute (fisica e psichica) è quindi importante che il paziente sia supportato, se necessario, da uno psicologo.