La nostra esperienza nelle cardiopatie genetiche
La sindrome di Brugada rappresenta uno dei focus principali dell’attività clinica e di ricerca del nostro Servizio di Cardiogentica. Ad oggi sono state studiate oltre 300 famiglie affette da sindrome di Brugada, per un totale di circa 1000 pazienti tra probandi e familiari.
Oltre alle sindrome di Brugada il nostro servizio ha studiato oltre 200 famiglie portatricI di cardiopatie aritmiche di probabile origine genetica, in particolare la sindrome del QT lungo e la cardiomipopatia (o dislplasia) aritmogena del ventricolo destro.
Nel caso di probandi con sospetto di Sindrome di Brugada, nel nostro Centro lo screening genetico viene effettuato attraverso la metodica NGS su di un pannello di 40 geni (ABCC9, AKAP9, CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, DSC, DSG2, DSP, JUP, GPD1L, HCN4, KCND2, KCND3, KCNE3, KCNE5, KCNE1L, KCNH2, KCNJ8, MOG1, PKP2, PLN, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL3, MYPN, RANGRF, SCN5A, SCN10A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SEMA3A, TRPM4, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPN1, SCTA1, TRDN).
Dal 2018, è attivo inoltre un protocollo di ricerca che propone ai pazienti con diagnosi di Sindrome di Brugada un approfondimento con analisi sperimentale dell’intero DNA (analisi WGS).
Secondo i dati della letteratura, l’analisi genetica per sindrome di Brugada consente la conferma molecolare della condizione nel 30% dei casi (Gene Reviews, 2019). La percentuale di casi confermata dal nostro Servizio è superiore, toccando il 45% (dati non pubblicati).
Nei pazienti in cui viene scoperta una mutazione, in circa 50% dei casi è coinvolto SCN5A, un gene coinvolto nella funzione del canale del sodio, mentre i rimanenti casi presentano anomalie in percentuale variabile in almeno uno degli altri geni analizzati. A questo proposito una ricerca condotta dal nostro Servizio ha permesso di chiarire un ruolo rilevante giocato dal gene SCN10A nella patogenesi della sindrome di Brugada.
Se vuoi saperne di più >> Sindrome di Brugada (SdB).