Domande frequenti sulla cardiogenetica

DOMANDE FREQUENTI SULLA CARDIOGENETICA

• • • A CHE COSA SERVE L’ANALISI GENETICA?
    • PERCHE’ E’ NECESSARIO UN CONSENSO INFORMATO?
    • QUALI SONO I TEMPI DELL’ANALISI GENETICA?
    • COME SI INTERPRETANO I RISULTATI DELL’ANALISI GENETICA?
    • ESSERE PORTATORI DI UNA MUTAZIONE SIGNIFICA SEMPRE AVERE UNA MALATTIA GENETICA?

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    • A CHE COSA SERVE L’ANALISI GENETICA?

    L’analisi genetica molecolare verifica la presenza di mutazioni geniche responsabili di una malattia genetica o predisponenti ad essa. L’informazione ottenibile dall’analisi genetica molecolare può essere utilizzata per:

    • • Confermare o escludere un sospetto formulato su base clinica;
      • Identificare soggetti a rischio all’interno di una famiglia dove sia nota la ricorrenza di una condizione genetica: questo consente di attuare una prevenzione specifica e/o pianificare controlli clinici periodici;
    • Conoscere il rischio di ricorrenza di una condizione genetica (ossia la probabilità che un paziente trasmetta la condizione alla prole)
    • PERCHE’ E’ NECESSARIO UN CONSENSO INFORMATO?

    Tutte le analisi genetiche vengono sempre effettuate previo consenso informato da parte del paziente (cliccabile). Il consenso viene ottenuto nel caso della consulenza pre-test e se necessario, in caso di necessità di analisi genetiche ulteriori, rinnovato nel caso della consulenza post-test.

    Il paziente è l’unico soggetto che può autorizzare un’analisi genetica molecolare ed ha facoltà di modificare in ogni momento le proprie decisioni, comunicandolo per iscritto al Servizio di Cardiogenetica.
    
    Tutti i risultati ottenuti dall’analisi genetica molecolare vengono conservati in un database protetto e sottoposti al vincolo del segreto professionale. Il database del Servizio è organizzato in modo da servire sia a scopi diagnostici che per la ricerca scientifica.

    • QUALI SONO I TEMPI DELL’ANALISI GENETICA?

    I tempi di esecuzione dell’analisi genetica molecolare nel probando in genere non superano i 6 mesi dalla data del prelievo.
    
    Nel caso di ricerca di mutazione familiare, i tempi di esecuzione dell’analisi genetica in genere non superano i 2 mesi.

    • COME SI INTERPRETANO I RISULTATI DELL’ANALISI GENETICA?

    Qualsiasi interpretazione dei risultati di un’analisi genetica molecolare comporta un lavoro di equipe. Questo consente di gestire l’ampio margine di variabilità nel risultato che può essere conclusivo oppure “di incerto significato”. Questo significa che l’informazione ottenuta non consente di confermare né di escludere la condizione sospettata su base clinica. In questi casi il contributo della ricerca (verifica della Letteratura ed esecuzione di studi funzionali) può fornire informazioni cruciali e pertanto può avere una ricaduta clinica immediata.

    • ESSERE PORTATORI DI UNA MUTAZIONE SIGNIFICA SEMPRE AVERE UNA MALATTIA GENETICA?

    È importante sottolineare che in Cardiogenetica alcuni pazienti portatori di una mutazione non sviluppano necessariamente una malattia genetica. Infatti, alcune mutazioni sono da ritenersi fattori di predisposizione più che vere e proprie cause di malattia. Questo si verifica perché l’esordio di una malattia genetica cardiovascolare non dipende soltanto dal DNA di un individuo ma anche dall’interazione di quest’ultimo con l’ambiente (abitudini, stili e condizioni di vita). Ne sono esempi tipici alcune forme di aritmia trasmesse geneticamente oppure alcune mutazioni che provocano aumento dei valori di colesterolo nel sangue. Per questo, l’esito di un’analisi genetica può giustificare la programmazione di controlli preventivi per un paziente che, al momento della conclusione del test, non risulta clinicamente affetto da alcuna patologia.